Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Κατανόηση του Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (hereditary angioedema, HAE) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από επεισόδια οιδήματος, και συχνά πόνο, σε συγκεκριμένα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανωμένων της κοιλιακής χώρας, των άνω και κάτω άκρων, των γεννητικών οργάνων, του λαιμού και του προσώπου. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, ορισμένοι άνθρωποι θα έχουν πολλά επεισόδια κάθε μήνα, ενώ άλλοι ενδέχεται να περάσουν ολόκληρους μήνες χωρίς επεισόδιο.

Τα άτομα με ΗΑΕ έχουν πλήρη ή μερική ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας C1 εστεράσης (C1-INH). Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα επίπεδα της C1-INH είναι επαρκή, αλλά η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά. Ελαττώματα στο γενετικό κώδικα ενός ατόμου ευθύνονται για την μη-επαρκή ή τη δυσλειτουργική C1-INH, γι αυτό και το HAE είναι κληρονομούμενο.

Το HAE ταξινομείται σε 3 τύπους βάσει του προβλήματος που προκαλεί το γενετικό ελάττωμα. Ένα άτομο μπορεί να έχει χαμηλά επίπεδα C1-INH στον οργανισμό του (τύπος I HAE), ανεπαρκή λειτουργία της C1-INH (τύπος II HAE) ή HAE με κανονική λειτουργία C1-INH (παλαιότερα γνωστή ως HAE τύπου III). Ο τελευταίος τύπος είναι εξαιρετικά σπάνιος και δεν είναι ακόμη καλά κατανοητός.

1 / 40.000 - 50.000
άτομα πάσχουν από κληρονομικό αγγειοοίδημα παγκοσμίως¹
20% - 25%
των περιπτώσεων οφείλονται σε αυτόματη μετάλλαξη σε ασθενείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό²
Περισσότερες από 700
είναι οι διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν συμπτώματα HAE που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα³

_{Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.}

^{Βιβλιογραφικές αναφορές:}^{1. Lumry WR. Overview of epidemiology, pathophysiology, and disease progression}^{in hereditary angioedema. Am J Manag Care. 2013 Jun;19(7 Suppl):s103-10.

2. Banerji A. Hereditary angioedema: classification, pathogenesis, and diagnosis.}^{Allergy Asthma Proc. 2011 Nov-Dec;32(6):403-7.

3. Germenis AE, Speletas M. Genetics of Hereditary Angioedema Revisited. Clinic Rev Allerg Immunol (2016) 51:170–182}