Ανεπάρκεια Αλφα-1 Αντιθρυψίνης

Κατανόηση της ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης

Alpha-1 είναι το κοινό όνομα για μια γενετική πάθηση που ονομάζεται ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης. Εάν πάσχετε από Alpha-1, ο οργανισμός σας δεν παράγει μια πρωτεΐνη γνωστή ως άλφα-1 αντιθρυψίνη, ή A1AT για συντομία. Αυτή η πρωτεΐνη διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην προστασία των πνευμόνων σας από βλάβες λόγω υπερβολικής φλεγμονής. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη στο αίμα σας, οι πνεύμονές σας μπορεί να αποδυναμωθούν με την πάροδο του χρόνου και να σας θέσουν σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης σοβαρών νόσων, όπως το εμφύσημα και η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Μια μη φυσιολογική ποσότητα A1AT στο ήπαρ μπορεί επίσης να προκαλέσει ηπατική νόσο.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Ανεπάρκειας Άλφα-1 Αντιθρυψίνης;

Η ανεπάρκεια Α1ΑΤ μπορεί να διαγνωστεί μόνο με εξέταση αίματος. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό, ΧΑΠ, εμφύσημα, μη αναστρέψιμο άσθμα ή ανεξήγητη ηπατική νόσο θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση. Πρόκειται για μια προοδευτική ασθένεια, που σημαίνει ότι εάν αφεθεί αδιάγνωστη και χωρίς θεραπεία, μπορεί να επιδεινωθεί και μπορεί να προκαλέσει μεγαλύτερη βλάβη στους πνεύμονες και το σώμα σας με την πάροδο του χρόνου.

1% - 2% των ασθενών με ΧΑΠ
μπορεί να έχουν μη διαγνωσθείσα ανεπάρκεια A1AT¹
20 - 40 ετών
είναι η τυπική ηλικία εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων²
5 - 8 χρόνια
είναι το τυπικό διάστημα μεταξύ της έναρξης των συμπτωμάτων και της διάγνωσης της ανεπάρκειας A1AT³

_{Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.}

^{Βιβλιογραφικές αναφορές:}^{1. DeMeo DL, Silverman EK.}^{α1-Antitrypsin deficiency-2: Genetic aspects of α1-}^{antitrypsin deficiency: phenotypes and genetic modifiers of emphysema risk. Thorax 2004;59:259–264}^{2. Fregonese L, Stalk J. Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008;3:16

3. Stoller JK, Aboussouan LS. α1-antitrypsin deficiency. Lancet 2005;365:2225-36.}